【 2个月女宝突然变男宝 】近日，河南郑州。据郑州大学第三附属医院消息，郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科接诊了一名患者。出生两个月的“女宝宝”有正常幼女外阴，从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg，出生两个月后体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡，查电解质后发现存在高血钾、低血钠，医生进一步检查证实患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。染色体核型结果竟让所有人大吃一惊，“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。进一步基因检测发现，原来孩子得的是先天性类脂质性肾上腺皮质增生症，也叫“StAR缺陷症”。该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。
更新：2025-02-21
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